O Sistema Único de Saúde (SUS) vai incorporar uma nova tecnologia para tornar mais ágil e preciso o diagnóstico de doenças raras. A plataforma de sequenciamento completo do exoma — parte do DNA responsável pela produção de proteínas — poderá atender até 20 mil demandas por ano em todo o Brasil e reduzir o tempo médio de espera por diagnóstico de sete anos para cerca de seis meses.
O anúncio foi feito nesta quinta-feira (26), pelo Ministério da Saúde, em evento realizado em Brasília. A estimativa é que pelo menos 13 milhões de brasileiros convivam com algum tipo de doença rara.
O ministro da Saúde, Alexandre Padilha, destacou que o exame, que pode custar cerca de R$ 5 mil na rede privada, passa agora a ser disponibilizado pelo SUS.
“Nós colocamos para o SUS o sequenciamento completo do exoma, que é um exame que custaria R$ 5 mil”, afirmou.
Segundo o ministro, a redução no tempo de diagnóstico é fundamental para garantir tratamento adequado e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Ele também assinou a habilitação de novos serviços especializados em doenças raras e lembrou que o próximo sábado marca o Dia Mundial de Conscientização sobre Doenças Raras.
Ampliação da rede e investimento
De acordo com o coordenador de doenças raras do ministério, Natan Monsores, pacientes atendidos em serviços de referência ou identificados na triagem neonatal poderão ser encaminhados aos polos de sequenciamento.
O investimento inicial é de R$ 26 milhões. Com a negociação realizada pelo governo, o exame passou a ser ofertado ao custo de aproximadamente R$ 1,2 mil por teste.
Monsores destacou a precisão da ferramenta:
“É um ganho enorme para a comunidade de pessoas com doenças raras. Fornecendo para os médicos geneticistas, para as equipes de neurologia e de pediatria, uma ferramenta essencial para fechar esse diagnóstico”.
Atualmente, 11 unidades da federação já contam com serviços ativados. Em apenas 90 dias de operação, foram realizados 412 testes, com 175 laudos emitidos. A expectativa é expandir a rede para todos os estados até abril de 2026.
Coleta simples e novos tratamentos
A coleta do material pode ser feita com um cotonete na parte interna da bochecha, método simples e não invasivo, ou por meio de exame de sangue. O teste permite avançar no diagnóstico de deficiências intelectuais, atrasos no desenvolvimento infantil e diversas condições genéticas.
Outro anúncio do Ministério da Saúde foi a oferta de terapia gênica inovadora para crianças com atrofia muscular espinhal (AME), doença genética grave que pode ser letal se não tratada precocemente. Segundo o ministro, todas as crianças que receberam a terapia tiveram interrupção na progressão da doença.
Expectativa das associações
A presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, Maria Cecília Oliveira, celebrou os avanços nas políticas públicas e manifestou expectativa em relação ao programa “Agora tem especialistas”.
Já Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitória de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras) e vice-presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), destacou que o principal desafio é fazer com que as informações cheguem aos pacientes e defendeu o fortalecimento das entidades representativas, além da redução da carga tributária sobre medicamentos.
